北京染色体异常遗传病筛查费用
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发布时间：2020-07-23
染色体病
染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，主要是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就以避免。
单基因遗传病分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，常染色体显性遗传病临床表现为多指、贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞;常染色体隐性遗传病临床表现是上述疾病的临床表现。
苯丙酮尿症遗传方式为AR，群体发病率为1/16000，主要临床表现为智力低下，头发黄稀，尿和汗有特殊臭味，走路不稳，肌张力高，防治原则为及早给予低苯胺酸饮食，患儿正常发育，5岁后差
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